- أظهرت دراسات علاجات الخصوبة أن نسبة كبيرة من الأجنة التي تم إنتاجها خلال عملية التلقيح الصناعي ( IVF ) غير قادرة على تكوين حمل صحي. أحد الأسباب الرئيسية لعدم قدرة بعض الأجنة على إنجاب طفل سليم هو وجود شذوذ في الكروموسومات (انظر الكروموسومات واختلال الصيغة الصبغية لمزيد من المعلومات).
- في معظم الحالات ، لا يمكن زرع الأجنة التي تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات في خلاياها في الرحم أو الإجهاض خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.و للأسف ، لا يمكن عادة تمييز الأجنة غير الطبيعية الكروموسومية عن نظيراتها الطبيعية باستخدام التقييمات المجهرية (المورفولوجية) التي يتم إجراؤها بشكل روتيني في مختبرات التلقيح الصناعي. هذا هو السبب في أن أخصائي الأجنة لا يستطيعون دائمًا التعرف عليها وقد يختارونها عن غير قصد لنقلها إلى الرحم.
- من خلال فحص الأجنة بحثًا عن تشوهات الكروموسومات ، تزداد احتمالية تحقيق حمل صحي ويقل خطر الإجهاض واختلال الصيغة الصبغيّة.
يمكن أن تُعزى معظم حالات فقدان الحمل المبكرة إلى اختلال الصيغة الصبغية. نظرًا لأنه يتم نقل الأجنة الطبيعية كروموسومي فقط إلى الرحم ، فإن خطر فقد الثلث الأول والثاني من الحمل ينخفض بشكل ملحوظ. ويمكن أن يشمل المرشحون الأساسيون ل PGD ما يلي:
- النساء في السن المتقدم.
- الأزواج الذين يعانون من انتقالات في الكروموسومات ، والتي يمكن أن تسبب فشل الزرع ،
- وفقدان الحمل المتكرر ، أو مشاكل عقلية أو جسدية في النسل.
- الأزواج الذين لديهم تاريخ من فقدان الحمل المتكرر.
- الأزواج الذين يعانون من فشل التلقيح الصناعي المتكرر.
- الشريك الذكر الذي يعاني من عقم شديد بسبب عوامل مرضيّة.
يُوصى بالتشخيص الوراثي قبل الزرع ( PGD ) عندما يكون الأزواج معرضين لخطر نقل خلل جيني معروف إلى أطفالهم. يتم نقل الأجنة السليمة والطبيعيّة فقط إلى رحم الأم ، مما يقلل من خطر وراثة الشذوذ الجيني وإنهاء مشكلة تأخر الحمل (بعد التشخيص الإيجابي قبل الولادة) ، ويمكن أن يشمل المرشحون الأساسيون للتشخيص الوراثي قبل الولادة ما يلي:
- الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X (الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض مرتبط بالكروموسوم X معرضون بنسبة 25 ٪ للإصابة بجنين مصاب [نصف الأجنة الذكري].) على سبيل المثال. الهيموفيليا ، متلازمة الهش X ، معظم حالات الحثل العصبي العضلي (حاليًا ،< 900 حالة ضمور عصبي عضلي معروف) ، متلازمة ريت ، سلس البول الصباغي ، فرط نشاط جارات الدرق الكاذب ، نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز وكساح مقاوم لفيتامين د ، إلخ..
- حاملات الأمراض الصبغية المتنحية (بالنسبة لناقلات الأمراض الجسدية المتنحية ، فإن خطر إصابة الجنين هو 25 ٪) على سبيل المثال: التليف الكيسي ، مرض تاي ساكس ، فقر الدم المنجلي ، الثلاسيميا وضمور العضلات الشوكي ، إلخ..
- حاملات الأمراض الصبغية السائدة (بالنسبة إلى حاملي المرض الصبغي الجسدي السائد ، فإن خطر إصابة الجنين هو 50 ٪) على سبيل المثال: داء هنتنغتون ، الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، الورم العصبي الليفي من النوع 2 ومتلازمة مارفان ، إلخ..
نحن نعمل باستمرار على تقييم واستخدام أحدث التقنيات لتحسين فحص اختلال الصيغة الصبغية واكتشاف حالات الانتقال واضطرابات الجين الفردي. علاوة على ذلك ، نحن نراقب باستمرار معدلات نجاحنا ونحدد أفضل الطرق لتحسين نتائج التلقيح الصناعي / التشخيص الوراثي قبل الزرع ، كما نقوم حاليًا بتشغيل المنصات التالية: Microarray Comparative Genomic Hybridization aCGH لفحص اختلال الصيغة الصبغية واكتشاف الانتقال ، تسلسل الجيل التالي NGS ، Karyomapping ، اختبار تجزئة الحمض النووي للحيوانات المنوية واختبار اختلال الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية.
لمساعدتنا في تحديد الإختبار الذي قد يكون مناسبًا لك. يرجى مشاركة مخاوفك معنا بخصوص:
- تقليل فرصة الإجهاض أو فقدان الحمل المتكرر أو الحمل غير الطبيعي كروموسوميًا (مثل متلازمة داون).
- تحسين فرصك في إنجاب جنين طبيعي كروموسوميًا.
- استبدال عدد أقل من الأجنة لتجنب المخاطر المرتبطة بحمل التوائم والحمل المتعدد.
- اختبار لانتقال كروموسوم معروف.
- تجنب نقل اضطراب الجين الواحد.
- فحص الحيوانات المنوية لمعدلات تفتت الحمض النووي واختلال الصيغة الصبغية.
- اختبار نتاج الحمل بعد الإجهاض.