علم الوراثة الخلوية هو مجال الدراسة الذي يحلل عدد وبنية الكروموسومات البشرية. التغييرات التي تؤثر على عدد أو بنية الكروموسومات يمكن أن يسبب مشاكل في الخصوبة والنمو والتطور وكيفية عمل الجسم. يمكن أن تحدث تشوهات الكروموسومات في أي خلية في الجسم عندما يتم تكوين خلايا البويضات والحيوانات المنوية ، أو أثناء نمو الجنين المبكر ، أو بعد الولادة.
يمكن أن تؤدي التغييرات في بنية الكروموسوم إلى تعطيل الجينات ، مما يتسبب في فقد البروتينات المصنوعة من الجينات المعطلة أو خلل فيها. اعتمادًا على الحجم والموقع والتوقيت ، يمكن أن تؤدي التغييرات الهيكلية في الكروموسومات إلى العقم أو العيوب الخلقية أو المتلازمات أو حتى السرطان. بدلاً من ذلك ، قد لا يكون لبعض التغييرات الصبغية أي تأثير على صحة الشخص. يُوصى بشدة بتحليل الكروموسومات أثناء الفحص التشخيصي للمرضى الذين يعانون من فقد النطاف ، أو قلة النطاف الشديدة ، أو ضعف المبيض الأوّلي أو فقدان الجنين المتكرر.
في هذا السياق ، يكون الفحص الوراثي الخلوي إلزاميًا قبل أي إجراء من إجراءات ART (بما في ذلك التلقيح داخل الرحم ، IUI ). يجب تضمين تحليل النمط النووي كإختبار تشخيصي ، عندما لا يتم تحقيق نتيجة بعد عام واحد من الجماع الذي يهدف إلى الحمل.