بطبيعة الحال في كل خلية من خلايا جسدنا, لدينا الآليات التي تحمينا من السرطان. ومع ذلك عندما تحدث أخطاء (في شكل طفرة) في هذه الآليات تحديداً, فإن النتيجة تكون هي الإصابة بالسرطان.
عندما تتوارث هذه الطفرات في أجيال متعاقبة من إحدى العائلات فإنها قد تسبب أنواع من السرطان القابلة للتوريث. ويمكن أن يكون سرطان الثدي وسرطان المبايض وسرطان القولون والمستقيم وسرطان البروستاتا جميعهم نتيجة لحلقة وراثية مشتركة.
على سبيل المثال عندما يتم تغير صبغي للجينات BRCA1 وBRCA2وتتعرض لبعض الطفرات فإنهم قد يسببون سرطان الثدي والمبيض للنساء. وعادةً ما تكون وظيفة ناتج هذين الجينين الحفاظ على الانقسام الخلوي السليم وقمع تشكيل التورم, ولذلك عندما توقفهم إحدى الطفرات عن العمل بشكل صحيح قد يحدث الورم تدريجياً.
هذان الجينان ليس هما الوحيدان المعروفان بأنهما قد يسببا السرطان. فحالياً هناك حوالي 100 جين جديد يحملون خطر الإصابة بالسرطان يمكننا أن نفحصك من أجل تقييم مخاطر تعرضك أو إصابتك بهذا المرض.
يشمل هذا الاختبار إجراء اختبار تشخيصي للدم, والذي يبحث عن الجينات المحددة للسرطان. وتستغرق مدة رجوع النتائج إلينا من 4 إلى 8 أسابيع واعتماداً على نتائجك يمكن أن يُطلب من بعض أقاربك أيضاً إجراء هذا الاختبار.
إذا حصلت على النتيجة وكانت “سلبية” فإنها تعني أنك لم ترث الجينات المعيبة من العائلة وخطر تطور السرطان لديك هو نفس الخطر لأي شخص آخر.
إذا تحصلت على النتيجة وكانت “إيجابية” فهذا يعني أنك وقعت في مجموعة من الإحتمالات لتطور هذا المرض وسوف يناقش طبيبك معك الخيارات المتاحة أمامك. وقد نستطيع التعامل معها من خلال إحداث بعض التغييرات في نمط الحياة و/أو جراحة للحد من الخطر. وقد خضعت ممثلة هوليود الشهيرة أنجلينا جولي لاستئصال جراحي وقائي لثديها والمبايض وذلك لأنها وجدت طفرة الجين BRCA1 إيجابية لديها.