هو الكشف عن وجود تشوهات على مستوى الكروموسومات في الحيوانات المنوية للرجال
يكشف اختبار FISH للحيوانات المنوية نسبة أخطاء الكروموسومات لدى الرجال الخاضعين لفحص العقم. و تظهر نتيجة الفحص على شكل نسبة مئوية لخلايا الحيوانات المنوية التي توجد بها تشوهات كرموسومية في عينة سائل منوي.
ومن المعروف أن المادة الوراثية (DNA) تحوي على 46 كروموسوم في الخلية البشرية، 23 كروموسوم من الحيوان المنوي و23 كروموسوم من البويضة. ويتسبب فقدان/زيادة كروموسوم أو أكثر بسبب خطأ وراثي في حدوث تشوه كروموسومي يسمى اختلال الصيغة الصبغية. وعادةً ما يكون لدى جميع الرجال 1.9-2% خلل كروموسومي في الحيوانات المنوية أثناء إنتاجها ونضجها في الخصيتين.
وقد ارتبطت الزيادة في النسبة المئوية للحيوانات المنوية المختلة بالعقم وسوء نتائج تقنيات الإنجاب المساعد (ART) والإجهاض المتكرر.
وأثناء إجراء اختبار FISH على الحيوانات المنوية، ننظر إلى مواضع كرموسومية محددة (الكروموسومات 13 ،18 ،21 ،X وy).
بالنسبة للحالات التي تتضمن نسبة خلل كبيرة في تشوهات ، ننصح بإجراء اختبار التشخيص الجيني لما قبل الإخصاب PGD أو الفحص الجيني لما قبل الإخصاب PGS للأجنة المنتجة عن طريق تقنيات الأنجاب المساعدة. ويمكن لهذه التحليلات الوراثية تحديد التشوهات التي تم تمريرها إلى الجنين المبكر.
يوصى بهذا الاختبار للرجال الذين لديهم مشكلة العقم، ولم يتمكن تحليل السائل المنوي التقليدي من تحديد المشكلة.
يوصى أيضاً بالاختبار للرجال الذين أظهرت تحليلات السائل المنوي لديهم نسبة عالية من الحيوانات المنوية مشوهة الشكل، علما بأن خلل الكروموسومات يمكن أن يحدث أيضاً للحيوانات المنوية الطبيعية الشكل.
علاوةً على ذلك، يعد اختبار FISH أساسي في الحالات التي أخفق فيها الحمل بالاستعانة بتقنيات المساعدة على الأنجاب، أو حالات العقم غير المفسرة، أو الإجهاض المتكرر. إن اكتشاف نسبة عالية من التشوهات الكروموسومية في الحيوانات المنوية قد يفسر هذه الحالات.
يعود سبب ارتفاع خلل الكروموسومات في الحيوانات المنوية المرتفع إلى التدخين، وكثرة تناول الكافيين، والإفراط في الكحوليات أو تعاطي المخدرات، أو التعرض لمواد كيماوية أو سامة أو إشعاعية (بما في ذلك العلاج من السرطان)، وتقدم عمر الأب أو وجود خلل هرموني.
تنتج الخصيتان الحيوانات المنوية باستمرار، وتستغرق دورة اكتمال نضوج الحيوان المنوي 11-12 أسبوع. وقد تؤدي إدارة عوامل الخطر السابقة إلى تقليل مستويات التشوه الكروموسومي في الحيوان المنوي خلال الفترة من 3 إلى 6 شهور. وفي تلك الحالات سيُظهر التحليل المكرر للسائل المنوي واختبار FISH مدى التحسن. غير أنه في بعض الأحيان قد يتعذر علاج سبب ارتفاع مستوى خلل الكروموسومات للحيوانات المنوية.
يتم اختبار FISH للنطاف على يد خبراء الذكورة في معاملنا بعد جمع الحيوانات المنوية للتحليل.
بعد معالجة السائل المنوي، تعزل الحيوانات المنوية وتثبت كيميائياً في آخر صورة حية لها، ويقوم اثنان من خبرائنا بفحص مستقل لمواقع كرموسومية معينة في عينتين فرعيتين من العينة المفحوصة. وللقيام بذلك فإنهما يحددان الكرموسومات 13 و18 و21 وX وY بمجسات فلورية متألقة خاصة ويرصدان الكمية الممثلة من الحيوانات المنوية مجهرياً. وتجمع نتائج رصديهما للحصول على النتائج النهائية وتقدم كنسبة خلل في الصيغة الصبغية للعينة ككل.
إن النسبة الكبيرة من التشوهات الكروموسومية في الحيوان المنوي لها أثر سلبي على معدلات الحمل ويبدو أنها ترتبط عادةً بتكرار الإجهاض، بعد حدوث حمل طبيعي أو بمساعدة تقنيات الإنجاب المساعد(مثل التلقيح الاصطناعي في المختبر IVF – الحقن المجهري ICSI)
وفي بعض الحالات – عندما يمكن التعامل مع عوامل الخطر بفعالية تؤدي إلى تقليل نسبة اختلال الكروموسومات في الحيوانات المنوية – تزداد فرص نجاح تقنيات الإنجاب المساعد (خاصة عندما تكون العوامل الأخرى – مثل عمر الأم وجودة البويضة – مثالية).
وهنا في مركز العين للإخصاب نستخدم اختبار FISH للنطاف بالإضافة إلى اختبارات أخرى تشخيصية لكي نفهم سبب العقم والإخفاقات السابقة في تقنيات الإنجاب المساعد وتكرار الإجهاض. يمكننا مساعدتكم على اتخاذ قرار الإنجاب عن وعي ونقدم لكم الدعم عند اللزوم. سيقدم أطباؤنا المختصون لكم استشارة شاملة لكل الخيارات والتفسيرات الأخرى المتاحة/القابلة للتطبيق.
المراجع
** Chatziparasidou A, Christoforidis N, Samolada G, Nijs M (2015). Sperm aneuploidy in infertile male patients: a systematic review of the literature. Andrologia. (8): 847-60. (Pubmed; PMID: 25352353)