التشخيص الوراثي قبل الغرس/الفحص الوراثي قبل الغرس

التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD)  يساعد فحص التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGS) على التقليل من مخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية (على سبيل المثال بيتا الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي) وشذوذ الكروموسومات المسؤولة عن فشل الإنغراس أو الإجهاض أو متلازمات (مثل التثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون. يوفرجينتكس مجموعة واسعة من الخدمات الوراثية لمساعدة الازواج على تحقيق حمل صحي وتحسين نجاح عمليات التلقيح الصناعي. ويقدم التشخيص الوراثي قبل الزرع  وPGS  سبعة أيام في الأسبوع بشكل سريع يسمح بنقل الأجنة في اليوم التالي. لمزيد من المعلومات، يرجى زيارة

  • الاختبارات والتشخيصات الوراثية المتعلقة بعملية أطفال الأنابيب قبل عملية الغرز

    • تشخيص الكروموسومات في الخلية الجسمية
    • الفحوصات الوراثية قبل عملية الغرز
    • تحليل الطفرات المعروف للأبوين والطفل المصاب والأقارب
    • تنميط مستضد الكريات البيضاء البشرية - مستضد الكريات البيضاء البشرية A+B+C أو  A+B+DR
      مستضد الكريات البيضاء البشرية A+B+C+DRB1/3/4/5+DQB
    • مراقبة حامل المرض> 2000 طفرة مسببة لـ > 250 اضطراب
    • اختبار تكسر الحامض النووي للسائل المنوي
    • اختبار الكشف عن الحذوفات الدقيقة في الصبغيّ أو كروموسوم Y
    • اختبار اختلال الصيغة الصبغية للسائل المنوي (اختبار التهجين الموضعي التألقي لكل خمسة كروموسومات في> 2000 حيوان منوي)
    • الاستشارة الوراثية من أجل التشخيص/الفحص الجيني ما قبل الزرع أو قبل التفكير في إجراء الاختبارات الوراثية
    • التشخيص الجيني قبل الزرع لاضطرابات جين واحد - الطريقة القياسية
    • التشخيص الجيني قبل الزرع لاضطرابات جين واحد - طريقة التنميط النووي
    • مستضد الكريات البيضاء البشرية - متوائم أو غير متوائم مع الكشف عن الطفرات - طريقة التنميط النووي
    • فرز اختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم 24- طريقة التهجين الجينومي المقارن
    • التشخيص الجيني قبل الزرع لحاملي التبدل الصبغي - طريقة التهجين الجينومي المقارن
    • تحليل منتجات الحمل (POCs) - طريقة التهجين الجينومي المقارن
    • اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)
  • الاختبارات الوراثية للأجنة

    عادةً ما يتم زرع الأجنة البشرية بعد ثلاثة أيام (مرحلة التشطر أو الأنقسام المتكافئ) إلى خمسة أيام (مرحلة الكيسة الأريمية) عقب التخصيب الصناعي في المختبر. يمكن القيام بأخذ خزعة للتحليل الجيني بعد 3 أيام أو 5 أيام من النمو الجنيني. إن أكثر من 50% من الأجنة في مرحلة التشطر والتي ينتجها أزواج يخضعون لعملية التخصيب الصناعي في المختبر تكون شاذة صبغيًا وتزيد حتى تصل إلى 80% في النساء اللاتي تزيد أعمارهن عن 42 عامًا. وتنتهي هذه التشوهات إلى معدلات زرع وحمل متدنية في الأجنة المنقولة أثناء إجراءات التخصيب الصناعي في المختبر. وبالرغم من أن بعض الأجنة المشوهة توقف وتُحتجز ما بين اليوم الثالث والخامس وحتى في مرحلة الكيسة الأريمية إلا أن أكثر من 40% من الأجنة تتشوه وتزيد هذه النسبة بتقدم عمر الأم.

    إن التقييم التشكلي للأجنة لا يمكنه تحديد الغالبية العظمى من اختلالات الصيغة الصبغية القاتلة. إن إجراء الاختبار الجيني قبل عملية الزرع لتحديد ونقل أجنة طبيعية صبغيًا بشكل انتقائي تفضيلي يحسن من معدلات الزرع ويقلل من حالات الإجهاض التلقائي المتكرر وإنتاج نسل مختل الصيغة الصبغية وبالتالي يؤدي في النهاية إلى زيادة في معدلات المواليد الحية.

    إن التشخيص/الفحص الجيني ما قبل الزرع (PGS/PGD) نوعان من أنواع الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كان الجنين يحمل تشوهًا صبغيًا أو مرضًا وراثيًا. وتقلل هذه الاختبارات بشكل كبير خطر الحمل بطفل مصاب بخلل في إحدى الصيغ الصبغية أو بمرض وراثي يدعو للقلق.

  • من المستفيد من إجراء الاختبارات الوراثية قبل الزرع؟

    يمكن تحسين فرص المرضى الذي يخضعون لعملية أطفال الأنابيب في الحصول على حمل صحي سليم عن طريق إجراء التشخيص/الفحص الجيني ما قبل الزرع في الحالات التالية:

    • سن إنجاب متقدم
    • فقدان سابق للحمل أو متكرر
    • إخفاق متكرر لعملية الزرع
    • نقل جنين فرديّ
    • الحمل بطفل سابق مصاب بمرض وراثي أو باختلال صبغي
    • عقم العامل الذكوري الشديد
    • التوازن الأسري مع اختيار الجنس
  • الفحص الجيني ما قبل الزرع (PGS)

    الفرز والفحص الشامل للكروموسومات:يفرز الفحص الجيني ما قبل الزرع عدد الكروموسومات في خلية واحدة أو في عدة خلايا مختلة صبغيًا في أجنة نتجت عن عملية أطفال الأنابيب. إن الأجنة التي بها عدد طبيعي من الكروموسومات لديها فرصة أفضل لعملية الزرع وتكوين حمل صحي. وبعد الفحص الجيني ما قبل الزرع يمكن اختيار تلك الأجنة لنقلها إلى رحم الأم

    تتضمن المزايا الرئيسية للفحص الجيني ما قبل الزرع ما يلي:

    • الفرز الشامل لاختلال الصيغ الصبغية (جميع الأزواج الصبغية الـ 23 بما في ذلك صبغيات الجنس)
    • إن قرارات الاعتماد على الكروموسوم الفردي عادةً ما تكون صحيحة ودقيقة بنسبة 98%.
    • اختيار الجنس أمر ممكن
  • التشخيص الجيني ما قبل الزرع (PGD)

    اختبارات الأمراض الوراثية:إن التشخيص الجيني ما قبل الزرع متوفر للأزواج الذين ثبت أنهم عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي -معين. وهذا يشمل: الأمراض الصبغية الجسدية المتنحية - والتي يمكن توريثها من أبوين حاملين للمرض غير مصابين (مثل الثلاسيميا أو  فقر الدم المنجلي)- والأمراض الصبغية الجسدية السائدة - والتي يمكن توريثها من أحد الوالدين المصاب (مثل داء هنتنغتون)-، الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X والتي يمكن توريثها من أب مصاب أو أم حاملة للمرض (مثل الناعور والحثل العضلي الدوشيني). يمكن للتشخيص الجيني قبل الزرع اختبار الأجنة للكشف عن وجود طفرة بأي جين فردي معين مما يسمح بنقل الأجنة غير المصابة. يمكن إجراء اختبار للكشف عن معظم الاظطرابات الوراثية طالما تم تحديد الجين والطفرة في المريض و/أو أحد الزوجين.

    إجراء الاختبارات لحاملي التبدل الصبغي والانتكاس:تزيد لدى حامل إعادة التنظيم المتوازنة للكروموسومات مخاطر عبور القليل جدًا أو الكثير للغاية من المادة الوراثية إلى الجنين مما قد يسبب العقم والإجهاض التلقائي المتكرر أو حدوث تشوهات وإعاقات لدى المولود. يتم اختيار الأجنة - التي يمكن إجراء اختبار لها للكشف عن وجود أجزاء صبغية مفقودة أو زائدة وأجزاء بها آثار صبغية متوازنة أو طبيعية - لنقلها إلى رحم الأم.

    تتضمن المزايا الرئيسية للتشخيص الجيني ما قبل الزرع ما يلي:

    • يقلل بشكل كبير مخاطر التعرض للإجهاض التلقائي المتكرر
    • متاح لمعظم اضطرابات الجين الواحد
    • يتم إجراء الاختبارات لكل مريض على حدة
    • يصحح المصدر الأكثر شيوعًا للتشخيص الجيني الخاطئ لما قبل الزرع (انقطاع الأليل "تعدد أشكال امتداد الشظية المضخم")
    • معدلات الدقة العالية (>98%) في ظل نتائج سريعة
    • يتيح موائمة مستضد الكريات البيضاء البشرية
    • يقدم التنميط النووي للمرضى الملائمين مما يسمح بوقت أسرع للقيام بالتشخيص الجيني ما قبل عملية الزرع (وقت أقصر للقيام بالتقييم الطبي)
    • تستخدم بصمة الحمض النووي في جميع الاختبارات للكشف عن الإصابة
  • فوائد إجراء التشخيص/الفحص الجيني ما قبل الزرع

    يمكن أن يزيد إجراء التشخيص/الفحص الجيني ما قبل الزرع من فرص نجاح عملية أطفال الأنابيب عن طريق تحديد الجنين (الأجنة) في ظل وجود فرصة أفضل لتحقيق الحمل. وباستخدام هذه التكنولوجيا يمكن تحديد رقم نسخة الكروموسوم والكشف عن عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات غير المتوازنة وكذلك الأمراض الوراثية في الأجنة.